福建莆田市739名遗传咨询师的细胞遗传学分析

一、福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析（论文文献综述）

庄宇珊,洪桂华^[1]（2020）在《莆田地区39例染色体平衡易位临床效应分析》文中提出目的分析外周血染色体核型易位的临床指征与遗传效应。方法回顾分析2016年1月—2018年12月期间3 830例因精神发育迟缓、畸形、不孕不育等原因于莆田学院附属医院遗传咨询门诊进行遗传咨询患者的外周血染色体核型结果。结果 3 830例遗传咨询患者共检出平衡易位39例,检出率1.0%,其中因生殖原因就诊33例（84.6%）,胎儿染色体易位就诊3例（7.7%）,其他3例（7.7%）。结论染色体平衡易位患者临床表现有男性生精障碍,女性不孕不育、反复流产及不良孕育史等,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,避免多次流产和分娩畸形胎儿。

庄宇珊,洪桂华^[2]（2020）在《3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析》文中研究指明目的探讨遗传咨询门诊患者外周血染色体异常核型的类型和发生率以及临床效应。方法回顾分析2016年1月—2018年12月期间3 830例因精神发育迟缓、先天畸形、不孕不育等原因就诊于莆田学院附属医院遗传咨询门诊的患者,进行外周血染色体核型分析,并统计异常核型的类型及发生率。结果共检出321例异常核型,检出率8.4%,其中染色体数目异常75例（23.4%）,染色体结构异常81例（25.2%）,染色体多态性变异165例（51.4%）。结论染色体核型异常与新生儿先天畸形、儿童精神运动发育迟缓有密切关系,也是成人不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对这类患者行染色体核型分析具有重要临床意义。

洪桂华,林华,董娴,陈淑梅^[3]（2018）在《无创DNA检测在产前诊断中的应用》文中进行了进一步梳理目的探讨无创DNA产前检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用及意义。方法收集2016年1月1日至2017年6月30日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者共2788例,对无创DNA提示阳性者劝说接受进一步羊水/脐血细胞核型分析,阴性者进行电话跟踪和出生后随访。结果 2788例患者中无创提示阳性37例,包含17例21-三体,3例18三体,14例性染色体异常,其他染色体异常3例,分别是1例Chr13-/Multi,1例4号染色体q12-q13.1处重复4.6Mb,1例13-染色体单体或部分缺失。其中28例接受进一步产前诊断,确诊10例21-三体,3例18三体,6例性染色体异常。结论无创DNA检测对21-三体准确率达到83.33%,对18-三体检测准确率达到100%,性染色体检测准确率达到50%。无创DNA检测对胎儿的非整倍体疾病检出率比较高,对性染色体和其他染色体异常的检出率还有待进一步提高。

刘佳琦,厉传琳,何达,谷茜,陈英耀^[4]（2011）在《唐氏综合征发生原因的循证医学研究》文中研究说明目的:通过系统性综述（systematic review）的方法,分析我国唐氏综合征发生的原因。方法:通过检索国内外文献数据库,收集符合标准、证据等级较高的文献进行研究。结果:共纳入唐氏综合征病因文献25篇,其中3篇为系统性综述,其余为病例对照研究和横断面研究。现有研究结果未能揭示唐氏综合征明确的发病原因,仅提示发病可能与遗传和环境因素有关。就遗传因素而言,目前关注较多的是MTHFR C667T,MTHFR A1298C,MTRR A66G基因多态性,但缺乏足够证据证实其致病效应。相关文献对环境因素的研究主要集中在孕母年龄,烟酒及接触有毒有害物质等方面,但也未发现较高证据强度的阳性结果。结论:唐氏综合征病因复杂,很多情况下既不是单一因素作用的结果,也不是单因素作用简单叠加的结果,而是多个危险因素相互作用的综合结果。进行唐氏综合征病因学循证研究,开展病因学预防,将为提高人口素质,降低唐氏综合征的发生作出贡献。

郑春兰^[5]（2002）在《福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析》文中研究指明目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显着性增高 ,与文献报道基本符合

郑春兰^[6]（2002）在《福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析》文中认为目的探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位（19例,占33.9％）、21三体型（18例,占32.1％）最多。结论该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。

二、福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析（论文提纲范文）

（1）莆田地区39例染色体平衡易位临床效应分析（论文提纲范文）

1资料与方法

1.1一般资料

1.2方法

2结果

3讨论

（2）3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析（论文提纲范文）

1 对象与方法

1.1 研究对象

1.2 方法

2 结果

3 讨论

3.1 染色体数目异常

3.2 染色体结构异常

3.2.1 平衡易位

3.2.2 倒位

3.3 多态性

（4）唐氏综合征发生原因的循证医学研究（论文提纲范文）

1 方法

1.1 数据库和检索式

1.2 纳入和排除标准

1.2.1 纳入标准

1.2.2 排除标准

1.2.3 纳入和排除的过程

2 结果

2.1 文献检索结果

2.2 遗传因素

2.3 环境因素

2.3.1 孕母年龄

2.3.2 吸烟

2.3.3 接触有毒有害物质

2.3.4 辐射