一、32与33、42与43融合牙1例（论文文献综述）
张广峰,毕文娟,党小宝,齐静[1]（2021）在《37双生牙的锥形束CT诊断与鉴别诊断》文中指出目的利用锥形束CT（CBCT）诊断37双生牙1例,并对其鉴别诊断、发生机制及CBCT在口腔颌面部疾病诊断中的价值进行分析。方法对镇江市口腔医院2019年3月就诊的1例患者根据口腔临床检查、CBCT影像学检查进行诊断,对多生牙尖、融合牙、双生牙、结合牙等几种牙齿形态异常疾病的特点及鉴别要点结合文献进行分析。结果 CBCT检查见下颌牙列牙齿数目正常,37 牙根周围存在大面积低密度透射区;三维重建后见疑似多生牙与37牙根相融合;矢状面显示疑似多生牙位于37颊侧;轴向位置显示髓室底可见有三个明显的根管口;两者的牙本质是连通的;该疑似多生牙内有独立的牙髓腔,有清晰的根管,且在根中段与37远中根管融合成一个根管,矢状面显示呈"Y"型。CBCT显示37牙是一个融合根。结合口腔临床检查,确诊为左下颌第二磨牙双生牙。结论 CBCT是口腔疾病辅助检查非常重要的手段之一,在诊断牙齿形态异常上有显着的优势,可帮助临床医师作出正确的诊断、选择恰当的治疗方案,有一定的临床意义和创新性。
李鹏珍[2]（2021）在《山西大同东信广场北魏墓地人骨研究》文中认为拓跋鲜卑建立的北魏王朝在公元398年至公元494年期间定都平城,这一时期其封建统治渐趋完善,大同及周边地区得到了大规模的开发,包括汉与鲜卑在内的各人群在此地交流、汇合。东信广场墓地作为目前在平城地区已发现规模最大的北魏墓群,其出土的人骨材料对于丰富、完善该地区人群的种族特征以及探索与周边人群的关系等问题具有重要的学术价值。本文以东信广场北魏墓地的人骨遗存为研究对象,以颅骨测量学、生物统计学为主要手段,重点研究该组居民的体质特征及人群构成情况并探讨该组人群与周边人群的流动状况。结果表明,东信墓地古代居民的颅骨形态与亚洲蒙古人种东亚类型及东北亚类型较为接近。欧式距离系数和聚类分析结果显示,东信北魏组古代居民的体质特征呈现常乐组与大同南郊组相混合的特征,体质类型比较复杂和多样,东信北魏组的体质特征主要是“古中原类型”,但也受过鲜卑等其他人群的影响。此外,可见4例个体在颅面部形态上具有明显的欧罗巴人种因素特征,结合文献记载与考古材料,认为其身份与来自于中亚或西亚地区的商人有关,这从侧面体现了大同作为当时商业与贸易中心的开放与包容。北魏平城是当时的政治、经济、文化中心,多族群的融合导致了东信广场墓地古代居民体质类型的复杂和多样。本文还利用古人口学、古病理学方法初步探讨了东信墓地人群的人口构成、疾病与健康状况。东信墓地人群的性别结构为0.88:1,男女两性在死亡年龄分期的分布趋势上基本一致,均在壮年期达到高峰且以此为中心向两端递减。整体来看,东信人群的创伤率较低,社会关系和谐、社会状况安定。骨骼疾病的类型多样,包括肿瘤性疾病、感染性疾病、营养和代谢性疾病、先天性疾病、异位骨化等,但与其庞大的人口基数相比,显得寥寥可数,部分个体也仅为个别病理,这反映出东信人群相对健康的体质特征。另外,通过身高、体质量以及骨骼粗壮度三方面的推算与比较分析,使我们对该人群的整体体型特征也有了较为直观的认识。
王哲义[3]（2021）在《丹参酮ⅡA磺酸钠调控HIF1α/mTOR介导细胞自噬干预缺血性脑卒中的机制研究》文中研究指明目的:缺血性脑卒中（cerebral ischemic stroke,CIS）具有高患病率、高复发率、高致残率和致死率的特点。丹参酮ⅡA磺酸钠是丹参脂溶性成分丹参酮ⅡA经磺化后的水溶性物质,治疗缺血性脑卒中疗效确切,但作用机制尚未完全阐明。本研究运用网状Meta分析系统评价丹参类中药注射剂治疗急性缺血性脑卒中的有效性和安全性。通过网络药理、蛋白组学技术探究丹参酮ⅡA可能作用机制,并在大鼠缺血/再灌注模型和PC12神经细胞氧糖剥夺/复氧模型中对可能的靶点和机制进行验证。方法:（1）计算机检索中国期刊全文数据库（CNKI）、维普数据库（VIP）、万方数据库、PubMed、Cochrane Library,检索起止时间为建库至2021年2月。由两位研究员独立筛选文献、提取资料并按照Jadad量表对文献进行质量评价,采用Stata 16.0进行统计分析。（2）使用TCMSP数据库检索丹参的活性成分及作用靶点,在GeneCards、NCBI和OMIM数据库中获取缺血性卒中的靶点,并将药物和疾病交集后的靶点输入STRING数据库,构建蛋白质相互作用网络,利用Cytoscape3.8.2软件构建药物-化合物-作用靶点-疾病网络。通过Bioconductor进行GO功能富集和KEGG通路分析。（3）采用改良的线栓法建立大鼠大脑中动脉闭塞再灌注损伤（MCAO/R）模型,将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、丹参酮ⅡA磺酸钠组。根据神经功能评分（Z-Longa）、TTC染色及HE染色评价MCAO/R模型及药物疗效。（4）使用DIA定量蛋白组学分析各组大鼠脑缺血半影区蛋白表达的情况,根据|log2FC|≥0.58且p<0.05的标准筛选差异蛋白;利用R软件绘制火山图和差异蛋白聚类分析热图;运用STRING数据库,构建差异蛋白的互作（PPI）网络;利用DAVID、ClueGO等工具对差异蛋白进行GO富集分析和KEGG信号通路分析,并用平行反应监测技术（PRM）的方法验证蛋白表达。（5）利用嗜铬细胞瘤PC12细胞系构建氧糖剥夺复氧（OGD/R）模型,同时给予不同浓度（1μM、5μM、10μM、20μM、40μM）丹参酮ⅡA磺酸钠干预3h、6h、12h,使用CCK-8法检测细胞活力,确定给药剂量和时间,运用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）技术检测蛋白组学预测的可能靶点。结果:（1）共纳入160项研究,总样本量18079例,共纳入7种中药注射剂和8种治疗措施,包括丹红注射剂联合常规治疗（DH+CT）、丹参注射剂联合常规治疗（DS+CT）、丹参川芎嗪注射剂联合常规治疗（DSCXQ+CT）、注射用丹参多酚酸联合常规治疗（DSDFS+CT）、复方丹参注射剂联合常规治疗（FFDS+CT）、注射用丹参多酚酸盐联合常规治疗（SI+CT）、丹参酮ⅡA磺酸钠注射剂联合常规治疗（STS+CT）和常规治疗（CT）。网状Meta分析结果显示,在总有效率方面,累积概率排序为:DSDFS+CT（93.0%）>DH+CT（80.5%）>STS+CT（66.7%）>DSCXQ+CT（66.4%）>SI+CT（50.0%）>DS+CT（26.7%）>FFDS+CT（16.7%）>CT（0.1%）。在 NIHSS评分方面,累积概率排序为:STS+CT（95.5%）>DH+CT（80.9%）>DSCXQ+CT（70.1%）>SI+CT（64.7%）>DSDFS+CT（42.0%）>FFDS+CT（24.4%）>DS+CT（20.1%）>CT（2.4%）。在 Barthel 指数方面,DH+CT（76.2%）>DSCXQ+CT（74.3%）>STS+CT（64.1%）>DSDFS+CT（62.2%）>FFDS+CT（51.8%）>SI+CT（46.0%）>DS+CT（21.7%）>CT（3.8%）。（2）从丹参中共筛选出65个活性成分和108个对应靶点,以及缺血性卒中相关靶点2558个,取交集后获得靶点87个,其中度值大于50的靶点有6个,包括AKT1、IL6、FOS、VEGFA、MAPK1、EGFR,即本研究的核心靶点。GO功能富集分析得到GO条目124个（p<0.05）,KEGG通路富集分析筛出134条信号通路（p<0.05）,以PI3K/AKT、HIF-1信号通路所占靶点数目最多。构建的药物-化合物-作用靶点-疾病网络显示,丹参酮ⅡA等活性化合物在整个网络中发挥着关键作用。（3）与假手术组相比,MCAO/R模型大鼠神经功能评分显着升高,TTC染色显示梗死范围扩大,HE染色显示大脑皮层及纹状体区域组织变性明显。丹参酮ⅡA磺酸钠治疗可降低神经功能评分,缩小梗死面积,减轻空泡样改变及胞核皱缩等病变。（4）蛋白组学在大鼠脑组织中共鉴定出5880个蛋白,其中模型组与假手术组差异蛋白为423个。经丹参酮ⅡA磺酸钠干预后,与模型组相比,共有285个差异蛋白。将三个组别进行整合分析,共有127个有表达趋势的差异蛋白,这些差异蛋白GO富集主要参与缺氧反应、神经元凋亡过程、钙离子转运等生物学过程;KEGG通路主要富集在PI3K/AKT信号通路、HIF-1信号通路等通路。PPI网络获得Alb、mTOR、Dync1h1、Stxbp1、Cltc、Sptan1等核心差异蛋白。mTOR、PI3K/AKT信号通路、HIF-1信号通路是调控自噬的上游信号,将上述通路的关键靶点及自噬相关蛋白进行PRM验证,结果显示与正常组比较,模型组的mTOR和p62蛋白表达显着下降（p<0.05）,HIF-1α、LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、PI3K和AKT1蛋白表达无统计学意义（p>0.05）。经过丹参酮ⅡA磺酸钠治疗后,HIF1α和LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ蛋白表达量明显下降（p<0.05）,p62蛋白表达显着升高（p<0.05）,mTOR、PI3K和AKT1表达差异无统计学意义（p>0.05）。（5）体外研究中CCK-8结果显示,与OGD/R模型组相比,丹参酮ⅡA磺酸钠1μM、5μM的给药浓度在3h、6h、12h等不同给药时间对细胞活力均无显着影响;而10μM、20μM和40μM的丹参酮ⅡA磺酸钠在各个给药时间均表现出对PC12细胞的保护作用,且依赖给药时间和药物浓度呈梯度增强,差异具有统计学意义（p<0.05）。RT-qPCR显示,与对照组相比,OGD/R模型组HIF1α、Beclin1、LC3的mRNA相对表达量显着增多（p<0.01）,而mTOR的mRNA相对表达量显着减少（p<0.01）;与OGD/R组相比,丹参酮ⅡA磺酸钠干预后HIF1α、Beclin1、LC3的mRNA相对表达量显着减少（p<0.01）,而mTOR的mRNA相对表达量显着增加（p<0.01）。结论:根据网状Meta分析结果,丹参酮ⅡA磺酸钠注射液在改善患者NIHSS评分方面有优势;网络药理学筛选出丹参酮ⅡA可能是丹参主要活性化合物,并且经蛋白组学预测其磺化后可能作用于mTOR等核心靶点,参与调节PI3K/AKT、HIF-1等信号通路,发挥抑制细胞凋亡、抗炎、调节自噬等作用;体内研究发现丹参酮ⅡA磺酸钠可能通过HIF-1信号通路,作用于mTOR等靶点,抑制细胞自噬,改善MCAO/R模型大鼠神经功能缺损,减小脑梗死面积,减轻脑组织损伤;体外研究显示丹参酮ⅡA磺酸钠可能通过HIF-1途径上调mTOR表达,抑制细胞自噬,发挥神经细胞的保护作用。
黄景榕[4]（2021）在《前后路颈椎手术治疗多节段脊髓型颈椎病的中远期疗效分析》文中研究表明目的:通过比较分析颈前路减压融合手术与颈后路单开门椎管成形术对多节段脊髓型颈椎病的中远期临床疗效,为前后路颈椎手术的治疗提供临床依据。方法:对62例行不同术式的多节段脊髓病（Multi-segmental cervical spondylotic myelopathy,MCSM）患者的临床资料进行回顾性分析,其中前入路组（A组）37例,后入路组（B组）25例。纳入A组的患者手术方式为颈前路椎间盘切除减压融合术（Anterior cervical decompression and fusion,ACDF）、颈前路椎体次全切除内固定术（Anterior cervical corpectomy and fusion,ACCF）或颈前路分节段减压内固定术（Anterior cervical hybrid decompression and fusion ACHDF）,纳入B组的患者手术方式为颈后路单开门椎管扩大成形术（Posterior cervical open-door laminoplasty,LP）。比较分析患者治疗前及最后一次随访时的各项资料:1.一般情况:年龄、性别、病程、随访时长、受压脊髓节段数、K线表现;2.围术期资料:手术时间、术中失血量、住院天数;3.疗效相关信息:颈椎矢状位Cobb角、颈椎活动度ROM值、颈椎椎管椎体矢状径Pavlov比值、视觉疼痛VAS评分、日本矫形外科学会（Japanese orthopedic association,JOA）评分及脊髓功能改善率、颈部功能障碍指数（Neck disabilitv index,NDI）评分及颈椎功能受损指数、术后并发症。结果:两手术组的一般情况及治疗前的Cobb角、ROM值、JOA评分、VAS评分、NDI指数、Pavlov比值无明显统计学差异（P>0.05）。A组手术时间133.15±27.94 min,B组为176.80±21.33min;A组术中失血量127.70±57.43ml,B组为245.00±35.12ml;A组住院时间9.91±3.72d,B组为15.70±2.67d,二者在围术期的差异具有统计学意义（P<0.05）。随访时,A组JOA评分13.85±1.42分、B组为14.42±1.12分;A组VAS评分2.48±0.43分,B组为2.54±0.74分;A组Pavlov比值82.24±6.25%,B组为79.08±5.49%;A组NDI评分为25.23±3.67分,B组为27.74±4.17分,二者在Pavlov比值、VAS评分、JOA评分、NDI评分上无明显差异（P>0.05）。而随访时A组Cobb角15.24±5.66°,B组为8.94±3.45°;A组ROM值21.85±4.42°,B组为26.43±3.62°,差异具体统计学意义（P<0.05）;在并发症方面,A组术后吞咽困难3例,声音嘶哑1例,脑脊液漏1例,椎管内亚急性血肿1例,食管迟发性损害1例,内固定下沉1例;B组发生轴性症状2例,颈5神经根麻痹1例,脑脊液漏1例,症状缓解不完全而加行前方短节段ACCF1例。结论:1.前后路颈椎手术治疗多节段脊髓型颈椎病均可达到较好的中远期疗效,二者均能有效改善术后Pavlov比值、JOA评分及脊髓功能改善率,降低NDI评分和脊髓功能受损指数、VAS评分,促进颈部神经功能恢复及缓解疼痛。2.前入路手术有利于恢复颈椎形态,但入路相关的并发症较多;后入路颈椎手术减压的同时可以更好的保留颈椎活动度,保护颈半棘肌能降低轴性痛的产生。
吴天亮[5]（2021）在《单纯斜外侧腰椎椎间融合术（Stand-Alone OLIF）治疗退变性腰椎疾病的安全性及临床研究》文中研究指明第一部分L1-L5 OLIF手术窗的应用解剖及L4-5间隙腰大肌形态关系MRI研究目的:斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF）通道虽然是人体自然间隙通道,但仍然有很多复杂结构,对手术造成很多陷阱,任何新的外科技术的成长都是基于它的局部解剖研究,而避免术中并发症的发生,需对局部解剖结构有清晰的认识。研究国人L1-L5斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF）椎间操作区的应用解剖学参数,以及L4-5间隙平面腰大肌的形态,探讨手术操作通道与周围组织的相互关系。方法:收集118例成年人腰椎磁共振资料,观测椎间隙正中冠状面上L1-2、L2-3、L3-4和L4-5 OLIF椎间操作区解剖参数:血管窗（AB）、安全窗（BC）、腰大肌肌窗（CD）、椎间盘长度（HD）、以及左侧腰大肌的宽度（DF）、厚度（GE）、腰大肌横截面积（PCSA）,分析L4-5间隙平面腰大肌的形态特点。结果:男性的L2-3、L3-4、L4-5安全窗均大于女性,安全窗在L3-4距离最大为14.69±4.84,依次为 L2-3:14.34±4.62;L1-2 为 13.91±4.15,最小为 L4-5 为10.99±5.56,血管窗间隙大小在L4-5处最大,其次为L3-4、L2-3及L1-2。L4-5椎间隙正中冠状面上左侧腰大肌的宽度最大,其次为L3-4、L2-3及L1-2。安全窗与血管窗、腰大肌肌窗、以及左侧腰大肌的宽度、厚度、横截面积之间呈负相关,且L4-5椎间隙存在Type Ⅳ腰大肌（high-rising psoas）。对于椎间盘长度,男性 L1-2、L2-3 平均为 50mm,L3-4、L4-5 平均为 55mm,女性 L1-2、L2-3 平均为 50mm,L3-4、L4-5 平均为 55mm。结论:与以往研究相比,中国人的手术安全范围普遍小于白种人。腹膜后安全窗的大小是限制通道的重要因素,术前评估椎体参数,尤其是安全窗结构,对术前计划保障手术安全至关重要。第二部分腰椎节段动脉走行特点及与OLIF手术窗的安全关系研究目的:斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF）术中血管损伤文献报道最多为腰椎节段动脉损伤,局部解剖结构与手术操作区域密切相关,为手术造成一定困难,因而,利用腹部血管造影（CTA）与腰骶椎三维重建技术观察腰椎节段动脉走形特点,以及评估OLIF手术视野与腰椎节段动脉的局部解剖关系。方法:回顾分析来自50例患者的计算机断层扫描血管造影图像,观察节段动脉走行特点,在正中矢状位面中,椎体的前四分之一处测量节段动脉到椎体上缘和下缘的距离,并对节段动脉根据其穿过椎体的不同区域走行不同,被分为Ⅰ-Ⅳ型。结果:L1-L3处的节段动脉走行呈锐角（θ<90°）,L4-L5处的钝角（θ>90°）。节段动脉在椎体前四分之一位置到椎体上缘和下缘的平均距离为:La1.2>Lb1.2和Lb3.4.5>La3.4.5。对于L1-L2的椎间盘平面,Lb1<La2;L2-L3的椎间盘平面,Lb2<La3;L3-L4的椎间盘平面,Lb3>La4;L4-L5的椎间盘平面,Lb4>La5在Ⅰ区,最常见的节段动脉类型是L1的Ⅳ型（n=41;85.4%）和L2（n=42;84.0%）,L3 的 Ⅲ 型（n=20;40.0%）和 L4（n=36;80.0%）和 L5（n=5;83.3%）的Ⅱ型。在Ⅱ区中,最常见的节段动脉类型是Ⅲ型,分别为L1（n=38;79.2%）,L2（n=39;78.0%）,L3（n=43;86.0%）和L4（n=28;62.2%）,而Ⅱ型是L5时最常见的节段动脉类型（n=5;83.3%）。在Ⅲ区,Ⅲ型是L1-L4最常见的节段动脉类型。在Ⅳ区,Ⅳ型是最常见的节段动脉类型,分别为L3（n=44;88.0%）,L4（n=42;93.3%）和 L5（n=6;100%）。结论:当将融合器放在Ⅱ区和Ⅲ区时,在OLIF术中操作时发生节段动脉损伤的风险最小。在L3-L5 OLIF操作的Ⅳ区时,需要特别小心。固定钉应固定在L1-L2和L2-L3的下椎体的上缘,以及L3-L4和L4-L5的上椎体的下缘。第三部分单纯斜外侧腰椎椎间融合术在不同骨密度患者模型中的有限元分析研究目的:骨密度多少是单纯OLIF临床应用的关键限制因素之一,本研究比较不同骨密度模型之间的单纯斜外侧腰椎椎间融合术的生物力学性能。方法:通过三维扫描重建了四个模型:完整模型（M0）,正常骨密度Stand-Alone OLIF模型（M1）,骨量减少Stand-Alone OLIF模型（M2）和骨质疏松Stand-Alone OLIF模型（M3）。对L3-S1正常腰椎模型的L3椎体表面均匀加载竖直载荷500 N（相当于75kg体重的2/3,模拟人体直立状态自身体重对腰椎的轴压载荷）,并在L3椎体上表面施加运动力矩10 N·M,来模拟前屈、后伸、左右侧弯、左右旋转等计算工况下的腰椎生物力学特性。评估了 L4-5节段的运动范围（ROM）、骨性终板的峰值应力,融合器和相邻的椎间盘应力情况。结果:不同生理运动过程中的ROM与以前的研究人员报道的验证标准相似。与M0相比,M1,M2和M3模型的L4-5节段ROM均减少,但M3模型中的ROM减少最多。在M1和M2中,骨性终板中的应力分布增加了 7.8%,而在M3中,应力增加了 16.2%。M1和M2的Cage应力增加在8.1%以内,而M3的Cage应力增加高达25.3%,尤其是后伸和右旋转状态明显。与M0相比,其它模型中,L3-4和L5-S1椎间盘应力均随骨量减少而增加,分别达到69.8%和98.3%。结论:不建议在M3模型患者中使用Stand-Alone OLIF技术,因为存在融合器下沉的风险,而对于在各种腰椎运动状态下,M1和M2模型的测试结果相似。L4-5在所有方向上的活动性降低,刚度增加,限制了融合器的位移,对于骨密度T值>-2.5患者行Stand-Alone OLIF可以改善生物力学稳定性,并可应用于临床。第四部分单纯斜外侧腰椎椎间融合术（Stand-Alone OLIF）治疗退变性腰椎疾病的临床疗效目的:探究单纯OLIF在腰椎退变性疾病治疗中的可行性、安全性及手术疗效。评估单纯OLIF对腰椎管狭窄的间接减压疗效,以及对成人退变性侧弯（ADS）患者腰椎平衡的影响。方法:回顾性研究自2017年7月至2020年1月期间151例于皖南医学院附属弋矶山医院脊柱研究中心行单纯OLIF手术治疗的腰椎退行性疾病患者临床与影像学资料。其中腰椎管狭窄77例,ADS 30例。记录所有患者的性别、年龄、BMI、BMD（T-score）、手术时间、术中出血量、手术节段、融合器的长度和高度、住院时间、术后住院时间,以及患者术中及术后并发症等相关数据。术前与术后随访时采用VAS和ODI对所有患者的症状体征及神经功能情况进行评价。腰椎管狭窄患者测量所有患者术前与术后随访时腰椎前凸角（lumbar lordosis,LL）、椎间盘高度（discheight,DH）、椎间孔高度（foraminal height,FH）、椎间孔面积（foraminal area,FA）、椎管的横截面积（cross-sectional area of the spinal canal,CSAC）、冠状位椎管直径（axial spinal canal diameter,ASCD）、矢状位椎管直径（sagittal spinal canal diameter,SSCD）;ADS患者测量所有患者术前与术后随访时腰椎Cobb角、骨盆倾斜角（pelvic tilt,PT）、骨盆入射角（pelvic incidence,PI）、骶骨倾斜角（sacral slope,SS）及LL、DH,末次随访评估冠状位、矢状位平衡及植骨融合情况。结果:本研究共纳入77例腰椎管狭窄及30例ADS患者,所有患者均获得随访,最短随访时间为一年。腰椎管狭窄患者:男32例,女45例,平均年龄64.1±10.8（45-85 岁）,平均 BMI 为（24.15±2.52）kg/m2,平均 BMD（T-score）为-1.21±1.51,所有患者均未输血,平均手术时间为（77.25±14.25）min,平均术中出血量为（49.35±15.13）ml,平均住院时间为（8.32±1.33）天,平均术后住院时间为（3.44±1.43）天,手术节段共计97个,单节段57例、双节段20例。L3-4节段23个、L4-5节段73个、L5-S1节段1个。融合器高度8mm:10mm:12mm:14mm分别为1:24:55:17;融合器长度45mm:50mm:55mm分别为9:60:28。ADS患者:男16例,女14例,平均年龄63.5±10.2（43-86岁）,平均BMI为（25.27±2.52）kg/m2,平均 BMD（T-score）为-1.51±1.21,所有患者均未输血,平均手术时间为（80.45±14.15）min,平均术中出血量为（55.25±17.23）ml,平均住院时间为（9.42±1.53）天,平均术后住院时间为（3.84±1.63）天,手术节段共计48个,单节段12例、双节段18例。L2-3节段1个、L3-4节段17个、L4-5节段30个。融合器高度8mm:10mm:12mm:14mm分别为3:17:24:4;融合器长度45mm:50mm:55mm分别为3:35:10。各项观察指标术后与术前相比,术后均明显改善,除DH及FH末次随访较术后一周稍丢失。术中并发症9例,术后23例,1例术中发生节段动脉损伤,1 1例术后发生融合器沉降,对症处理后未对患者造成严重不良后果。结论:单纯OLIF治疗腰椎退行性疾病安全、可行且具有良好的手术疗效。其间接减压的疗效也十分显着,改善ADS患者症状以及恢复脊柱的失衡可取得满意的临床疗效,在临床值得推广应用,提供了一种安全且有效的脊柱微创新的治疗方案,但其大样本、前瞻性远期随访还需继续研究。
李小莎[6]（2021）在《晚期非小细胞肺癌基因突变谱与临床病理特征分析》文中认为目的:本研究通过二代测序技术对72例晚期非小细胞肺癌（NSCLC）进行全基因检测,探讨常见的驱动基因突变表型特点及其共突变基因情况,分析常见驱动基因突变与其临床病理特征之间的关系,评价组织和血浆配对样本肺癌相关基因突变的一致性。方法:（1）回顾性分析入组的72例NSCLC患者的全基因检测结果,包括;肺癌相关的各基因的突变频率及突变类型;常见驱动基因突变位点、突变类型及其共突变基因情况等。（2）分析常见基因突变与其临床病理特征的关系,临床参数包括:性别,年龄,病理类型,吸烟史,临床分期,家族史和肿瘤原发部位等;（3）筛选其中同时行血浆和组织样本进行基因检测的患者,探讨不同样本来源的基因突变的一致性。结果:1.在入组的72例患者中,各基因突变个数及所占比例为:以TP53基因突变频率最高,共36例,占50%（36/72）;其次为30例检测到EGFR基因突变,占41.67%（30/72）;14例检测到KRAS基因突变,占19.44%（14/72）;12例检测到RB1基因突变,占16.67%;8例检测到STK11基因突变,占11.11%（8/72）;7例检测到KEAP1基因突变,占9.72%;6例检测到MDM2、SMARCA4基因突变,占8.33%（6/72）;FAT1、NF1、NTRK1、PKHD1、ROS1、CDK4突变各检测到5例患者,占6.94%（5/72）;SETD2、EPHA3、ALK、APC、BRCA、CCNE1、DLL3、EXT1基因突变各检测到4例患者,占5.56%（4/72）。各基因突变中,TP53、EGFR、KRAS、RB1、STK11基因为常见的突变基因且突变比例大于10%,分别占50%、39.47%、19.44%、16.67%和11.11%。其中,TP53、RB1、STK11基因为常见的抑癌基因;EGFR、KRAS基因为常见的驱动基因突变。30例EGFR突变患者中,其中单纯性突变23例,占76.67%（23/30）,复合型突变7例,占23.33%（7/30）。各外显子突变个数所占比例为:18外显子突变2例,占6.67%;19外显子突变10例,占33.33%;20外显子突变4例,占13.33%;21外显子突变16例,占53.33%。EGFR基因共突变情况,共突变的中位数为3（范围0～8）。常见的共突变基因为:TP53占50%（15/30）,RB1占16.67%（5/30）,GRIN2A、NF1、SETD、TEK和CTNNB1各占6.67%（2/30）;常见的伴随基因扩增是:CDK4占13.33%（4/30）、MDM2占13.33%（4/30）、MYC占6.67%（2/30）和NKX2-1占6.67%（2/30）。14例KRAS突变患者中,未发现复合型突变,均为单纯性突变,突变类型均为错义突变。其中p.G12C突变5例,占35.71%（5/14）;p.G12D突变4例,占28.57%（4/14）;p.G12V突变2例,占14.29%（2/14）;p.G12S、p.G12A、p.G13D错义突变1例,各占7.14%（1/14）。KRAS基因共突变情况,共突变的中位数为4.5（范围1-18）。常见的共突变基因为:TP53基因占35.71%（5/14）,STK11基因占28.57%（4/14）,RB1基因、APC基因、KEAP1基因各占21.43%（3/14）,FGF19、NFE2L2、RNF43、SMARCA4、TERT、CDH1和ERBB4基因各占14.29%（2/14）。2.常见突变基因与临床病理特征的关系TP53突变与性别、有无吸烟史、病理类型具有相关性（P<0.05）,表现为好发于男性、有吸烟史、非腺癌患者中,而与年龄、有无肿瘤家族史、TNM分期、肿瘤原发部位均无相关性（P>0.05）。EGFR突变与性别、有无吸烟史、病理类型具有相关性（P<0.05）,表现为好发于女性、无吸烟史、腺癌患者中,而与年龄、有无肿瘤家族史、TNM分期、肿瘤原发部位均无相关性（P>0.05）。KRAS突变与性别、年龄、有无吸烟史、病理类型、有无肿瘤家族史、TNM分期、肿瘤原发部位均无相关性（P>0.05）。ALK、BRAF、ROS1、MET、RET、HER2基因突变与年龄、性别、吸烟史、有无肿瘤家族史、病理类型、TNM分期、肿瘤原发部位等方面均未见明显的相关性（P>0.05）。3.不同标本来源的NSCLC常见突变基因一致性评价比较TP53、EGFR、KRAS基因突变频率在组织和血浆中的差异。TP53基因在血浆标本中的突变率为37.68%（26/69）,组织TP53基因突变率为59.52%（25/42）,两者之间的差异具有统计学意义（X2=5.015、P=0.025）;EGFR基因在血浆标本中的突变率为39.13%（27/69）,组织EGFR基因突变率为42.86%（18/42）,两者之间无统计学差异（X2=0.150、P=0.698）;KRAS基因在血浆标本中的突变率为20.29%（14/69）,组织KRAS基因突变率为21.43%（9/42）,两者之间无统计学差异（X2=0.021、P=0.886）。在配对的组织和血浆标本检测中,TP53基因突变（Kappa=0.660）、EGFR基因突变（Kappa=0.701）和KRAS基因突变（Kappa=0.925）均具有一致性。结论:1.在非小细胞肺癌中,基于全基因谱分析,孤立的EGFR、KRAS基因突变发生率极低,其中,EGFR基因突变多伴随TP53、RB1基因突变;KRAS基因突变多伴随TP53、STK11基因突变。TP53、RB1、STK11均为常见的抑癌基因。2.TP53基因突变多发生于男性、有吸烟史、非腺癌患者中;EGFR基因突变多发生于女性、不吸烟、腺癌患者中。3.在组织和血浆配对样本中,TP53、EGFR、KRAS基因突变具有较好的一致性。
刘莲清[7]（2021）在《不同时期发生非霍奇金淋巴瘤的慢性粒细胞白血病患者的临床资料回顾性分析》文中指出[目 的]加强对不同时期发生非霍奇金淋巴瘤的慢性粒细胞白血病这类疾病的认识。[方 法]1、通过收集昆明医科大学第三附属医院收治不同时期发生非霍奇金淋巴瘤的慢性粒细胞白血病的患者,排外诊断不明确者,共收集4例。2、通过系统文献检索方法,检索 Science direct、Pub-Med、CNKI、CBM、Wangfang、百度学术、Google学术等数据库,检索时间为自数据库建立时间至2020年1月。对这四例患者并结合文献回顾收集的40例患者进行回顾性分析。[结 果]本院符合要求的病例共收集4例,数据库文献检索共收集病例40例。按照慢性粒细胞白血病和非霍奇金淋巴瘤的时间顺序将这类患者分为CML合并NHL同时发生、CML继发NHL和NHL继发CML三类,分别收集到12、20、12例。1.慢性粒细胞白血病合并非霍奇金淋巴瘤同时发现的患者本组共有患者共12例,男性患者有7例（58.3%）,女性患者5例（41.7%）;发病年龄在17-67岁,中位发病年龄为36岁。诊断慢粒时除3例患者的分期不祥外,余9例患者均为慢性期,但其中病例3和病例12分别在于72个月、5个月之后进入加速期和急变期。病理诊断及免疫组化结果:2例B细胞表型（20%）,8例为T细胞表型（80%）,2例分型不详。慢粒的治疗及疗效:12例患者中均接受过治疗,其中1例获得部分细胞遗传学反应（PCyR）,3例完全细胞遗传学反应（CCyR）,2例获得完全血液学缓解（CHR）,1例获得主要分子生物学反应（MMR）,1例化疗无效,其中1例患者获得极小细胞遗传学反应。非霍奇金淋巴瘤的治疗及疗效:12例患者中均接受过治疗,治疗后评估治疗疗效:PR（5例）,SD（1例）,PD（5例）,1例疗效不祥。12例患者的随访时间为2-110个月,平均为17.33个月。最终结局有4例死亡,死亡时间距离确诊分别为4、6、8、5月,平均为5.75个月。2.慢性粒细胞白血病继发非霍奇金淋巴瘤的患者本组共有患者共20例,男性患者有15例（78.9%）,女性患者4例（21.1%）,1例性别不详;发病年龄在15-81岁,中位发病年龄为49岁。诊断慢粒时20例患者中有17例为慢性期,1例加速期,2例不详。慢性期中的患者中有3例患者分别在85、8、39个月时进入加速期,有1例患者在7个月时诊断慢性粒细胞白血病（急变期）。CML与NHL诊断间隔时间为5-198个月,平均为56个月。淋巴结活检结果:其中1例临床资料未查阅到非霍奇金淋巴瘤的表型,余下中有15例表现B细胞表型（78.9%）,3例为T细胞表型（15.8%）,1例为T/B混合表型（5.3%）。在19例患者中,17例患者的淋巴结中未检测出BCR-ABL融合基因,2例不详。慢粒的治疗及疗效:这组患者共19例患者接受过治疗,1例因患者基础年龄大、基本情况较差未治疗最后死亡。最后经治疗后4例达到完全细胞遗传学反应（CCyR）;5例获得完全血液学缓解（CHR）;1例获得主要分子生物学反应（MMR）;3例获得主要细胞遗传学反应（MCyR）,7例治疗疗效不详。非霍奇金淋巴瘤的治疗及疗效:18例患者接受过抗非霍奇金淋巴瘤的治疗,2例未治疗,治疗后评估治疗疗效机构为:PR（7例）,SD（1例）,PD（2例）,CR（6例）,2例疗效不祥。20例患者的随访时间为7-252个月,平均为65.45个月。最终结局有7例死亡,死亡时间距离确诊为2-36月,平均为11.7个月。3.非霍奇金淋巴淋巴瘤继发慢性粒细胞白血病的病例本组共有患者共12例,男性患者有8例（66.7%）,女性患者4例（33,3%）;发病年龄在16-82岁,中位发病年龄为42.5岁。诊断慢粒时12例患者有4例提示慢性期,1例加速期,1例急变期,余病例未知。12例患者均行淋巴结活检,其中2例表型不详,8例提示B细胞表型（81.8%）,2例为T细胞表型（18.2%）。12例患者的淋巴结中未检测出BCR-ABL融合基因。非霍奇金淋巴瘤的治疗及疗效:12例患者中抗淋巴瘤治疗,治疗后评估治疗疗效:CR（6例）,SD（1例）,PD（2例）,3例疗效不祥。慢粒的治疗及疗效:12例患者中均接受过治疗,4例获得完全细胞遗传学反应（CCyR）,1例获得主要分子生物学反应（MMR）,2例化疗无效;余疗效不详。随访时间为6-252个月,平均为89.67个月。最终结局有3例死亡,死亡时间距离确诊CML分别为9、21、2个月,平均为10.67个月。4.3组患者合并后整体情况44例患者男性30例（69.8%）,女性13例（30.2%）,1例性别不详;发病年龄发病年龄最小的13岁,最大的82岁,中位发病年龄43.5岁,总随访时间为2-252个月,平均随访时间为57.75个月,最终结局死亡共14例（38.9%）。非霍奇金淋巴瘤的淋巴结表型主要以B细胞为主（66.67%）,T系相对少见（33.33%）,但合并T细胞非霍奇金淋巴瘤的患者的死亡率（46.2%）明显高于B 系（26.9%）。[结 论]1.慢性粒细胞白血病合并非霍奇金淋巴瘤临床侵袭性强,患者发病年龄段主要为中年,男性发病明显多于女性。2.非霍奇金淋巴瘤的淋巴结表型主要以B细胞为主,T系相对少见。但合并T细胞非霍奇金淋巴瘤的患者的死亡率明显高于B系。3、慢性粒细胞白血病合并非霍奇金淋巴瘤病死率高,预后差。目前暂无标准的治疗方案,化疗方案多采用以CHOP基础的抗淋巴瘤方案联合羟基脲、干扰素和（或）TKIs以及干细胞移植的抗白血病方案治疗,但仍未能显着改善患者的生存率。4.对于这类患者发病的原因,在未来我们需要收集更多数据并深入研究其发生机制,以期未来能够为这类疾病的患者改善治疗策略,从而提高此类患者的治疗效率和生活质量。
郭旭瑞[8]（2021）在《晚期非小细胞肺癌肿瘤突变负荷与临床病理及分子特征的关系》文中认为目的:研究晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者的临床特征与肿瘤突变负荷（tumor mutation burden,TMB）水平的关系,研究晚期NSCLC患者的分子特征与TMB水平的关系,分析TMB水平对晚期NSCLC患者的影响,探讨TMB的临床意义。方法:回顾性分析64例2017年8月至2020年11月就诊于吉林大学第二医院和吉林大学中日联谊医院用二代测序的方法进行TMB水平和9种常见驱动基因（EGFR、ALK、ROS-1、KRAS、MET、RET、HER2、BRAF、NTRK）及8种常见非驱动基因（TP53、APC、RUNX1、ASXL、PIK3CA、PTEN、ZNF217、RB1）检测的晚期NSCLC患者,按照不同的研究背景将不同TMB水平的患者进行分组,研究其病理特征及分子特征。基于基因检测公司研究提供的数据,将研究对象中TMB突变在NSCLC患者数据库中的排序为前1/4（即排名数值≤25%）的患者定为高TMB组,排名数值>25%的患者定为低TMB组。采用SPSS25.0统计软件,运用pearsonχ2、连续校正χ2、Fisher’s精确检验、Kaplan-Meier生存评估、Cox比例风险回归模型及线性回归模型等研究方法对研究结果进行检验,以双侧p<0.05为差异有统计学意义。结果:1.总体情况:（1）不吸烟（p=0.012）、腺癌（p=0.038）与低TMB水平的晚期NSCLC相关。（2）不同TMB水平与各转移部位的转移发生率差异无统计学意义;驱动基因突变在不同TMB水平下无明显差异。（3）在纳入研究的8种非驱动基因突变范围中,低TMB水平的患者单种非驱动基因突变发生率比多种基因发生率更高。（4）在纳入研究的8种非驱动基因突变范围中,包含TP53基因（p=0）或APC基因（p=0.022）突变在内的多种非驱动基因同时发生突变的情况更常见于高TMB水平的患者当中。2.在晚期鳞癌患者中,PIK3CA基因突变更易发生于高TMB水平的NSCLC患者（p=0.048）。3.在晚期腺癌患者中,RB1突变更常见于高水平TMB患者中（p=0.001）,而驱动基因和研究范围内的其他7种非驱动基因突变在不同TMB水平中的差异无统计学意义。4.在晚期NSCLC患者中,出现TP53基因突变的患者（p=0.026）可能使得TMB水平升高。5.在单因素分析中,高TMB者较低TMB者中位PFS没有明显延长（10m vs 7.0m,p=0.235）,多因素分析发现,女性（p=0.036）、具有EGFR基因突变（p=0.019）患者的PFS生存数据好于男性、不含有EGFR基因突变的患者。结论:1.晚期NSCLC患者的临床特征与TMB水平具有一定的相关性,不吸烟的肺腺癌患者更易出现低TMB水平。2.晚期NSCLC患者驱动基因突变与TMB水平无明显相关,TP53、APC、RUNX1等非驱动基因突变更易单独发生在低TMB水平的患者。3.包含TP53或APC基因突变在内的多种非驱动基因同时发生突变的情况更常见于高TMB水平的晚期NSCLC患者中。4.在晚期NSCLC鳞癌患者中,高TMB水平的患者更易发生PIK3CA基因突变。5.在晚期NSCLC腺癌患者中,高TMB水平的患者更易发生RB1基因突变。6.TP53基因突变可导致TMB水平升高。7.TMB水平并不影响晚期NSCLC患者的PFS,女性和具有EGFR突变者更易获得较好的PFS生存情况。
曾子淇[9]（2021）在《ALK基因在外科病理诊断中的价值与意义》文中进行了进一步梳理背景间变性淋巴瘤激酶（Anaplastic lymphoma kinase）—ALK基因定位于2号染色体的短臂上,编码一种受体酪氨酸激酶（RTK）,是胰岛素受体家族中的一员。自首次在间变性大细胞淋巴瘤中发现2号染色体和5号染色体重排导致的ALK-NPM融合基因以来,医学界对ALK基因的结构、突变模式、相关的肿瘤以及靶向治疗有了深入的研究。目前研究发现ALK基因的结构包括膜外结合域、跨膜域以及胞内激酶域三个主要成分,其中结合域和配体相结合,通过激酶域发挥其主要作用。目前在多种肿瘤中发现有ALK基因的突变,突变模式包括最常见的基因融合,还有更为少见的点突变和扩增等突变模式。其中具有代表性的包括间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）中普遍存在的NPM-ALK融合,非小细胞肺癌（NSCLC）中常出现的ALK-EML4融合,炎性肌纤维母细胞性肿瘤（IMT）的TPM3-ALK、TPM4-ALK融合,神经母细胞瘤（NB）中的ALK F1174L突变等,另外在肾癌、结肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、食管癌和卵巢癌等疾病中也可偶尔出现ALK基因的突变。ALK基因突变参与了肿瘤的发生发展过程,对于融合基因结构域的研究有助于理解其作用的机制,部分融合基因如NPM-ALK的结构及作用机制有了一定的理解,但大部分融合基因参与致病的具体机制目前尚未明确。而针对ALK的分子靶向治疗,如克唑替尼、色瑞替尼等ALK抑制剂的应用使得部分患者的预后有了极大改善,但目前这类药物易产生耐药性,多项研究表明药物介导的二次突变参与耐药性的形成,但具体机制目前尚未完全阐明,新型药物的研究仍面临巨大的挑战。目的探讨ALK突变在间变性大细胞淋巴瘤、炎性肌纤维母细胞性肿瘤、非小细胞肺癌和组织细胞增生症等多种肿瘤中的诊断价值及意义。研究方法本研究从广州医科大学附属第二医院病例库及会诊病例中,选取了2010年-2021年的839例病例。其中包括8例间变性大细胞淋巴瘤,8例炎性肌纤维母细胞性肿瘤,818例非小细胞肺癌,3例ALK阳性组织细胞增生症,1例ALK阳性大B细胞淋巴瘤,1例神经母细胞瘤。收集上述病例的临床资料;常规苏木素-伊红染色法观察病例的组织病理学特征;免疫组织化学法检测病例的ALK蛋白表达水平;荧光原位杂交法及二代测序法检测病例的ALK基因的突变情况。采用卡方检验检测本实验各组数据之间的统计学差异。研究结果1.临床特征:ALCL患者8例,发病中位年龄为23.5岁,男女比例为3:1。临床上大多表现为淋巴结肿大,伴有发热。8例IMT,其中6例为经典型IMT,中位年龄43岁,男女比为1:1,病变位于乳腺、肝脏、肺和外阴;2例EIMS发生于26岁女性患者和47岁男性患者。818例非小细胞肺癌,发病中位年龄63岁,男女比例为1.7:1。在这之中有46例为ALK+的NSCLC,患者中位年龄57岁,男女比为1.26:1。3例ALK+组织细胞增生症,分别为20岁男性,表现为鼻息肉,32岁女性患者表现为椎间孔占位,以及1名28岁女性患者,表现为左小腿肿物。1例ALK+大B细胞淋巴瘤,为8岁男孩,表现为肱骨占位。1例神经母细胞瘤,为3岁女童,额叶占位。2.病理学特征:8例ALCL镜下均为经典型ALCL表现;IMT有6例为经典型IMT,2例为EIMS,肿瘤细胞异型性明显;818例NSCLC有627例腺癌,191例鳞状细胞癌,其中43例腺癌和3例鳞癌为ALK+。28/43（65%）为低分化腺癌,占主要部分。鳞癌较为少见,以中或低分化鳞癌为主。ALK+的淋巴结转移率较ALK-的高。ALK+的组织细胞增生症镜下为上皮样组织细胞形态,富含泡沫样组织细胞的黄色瘤样形态,或梭形细胞形态,细胞异型性均不明显。1例ALK+的LBCL镜下肿瘤弥漫性生长,伴有浆母细胞分化。1例神经母细胞瘤为片状的小细胞增生,染色深,异型性明显,背景为神经毡。3.免疫表型及分子特征:8例ALCL中有5例ALK+（62.5%）,其中3例经FISH证实有ALK基因断裂。8例IMT中有4例ALK+（50%）,其中2例经典型IMT经FISH证实有ALK基因断裂,2例EIMS经FISH和NGS证实分别有RANBP2-ALK融合和EML4-ALK融合。46例NSCLC免疫组化ALK+,对其中29例（27例腺癌,2例鳞癌）进行FISH检测,有26例FISH检测阳性,包括（24例腺癌,2例鳞癌）。3例组织细胞增生症免疫组化ALK均+,经FISH和NGS检测证实均有KIF5B-ALK融合。1例LBCL和1例NB免疫组化ALK阳性。研究结论1.ALK在ALCL中的阳性率为62.5%,多见于年轻患者,但ALK阳性与否和组织学形态无明显相关。2.ALK在IMT中的阳性率为50%,其中发生于肺部的EIMS可伴有罕见的EML4-ALK融合,该融合类型提示预后较差。3.ALK在NSCLC中的阳性率为5.6%,多见于更年轻的患者,一般见于腺癌,最常见于低分化腺癌,可伴有粘液分化或印戒细胞成分。ALK+的NSCLC淋巴结转移率更高,但无明显统计学意义。4.ALK相关的肿瘤中部分肿瘤,如LBCL极具侵袭性;与之相反的,ALK+的组织细胞增生症预后极好。
袁婷婷[10]（2021）在《胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析》文中认为目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性泌尿系统异常的1197例病例,对其超声类别进行分类;其中413例病例通过染色体核型分析/染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）/全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）进行检测,对所有遗传学结果进行分析;并对所有病例的妊娠结局进行分析。结果:1197例CAKUT胎儿的超声特征主要表现为肾积水、多囊性发育不良肾、肾发育不全和重复肾等。413例孕妇同意行介入产前诊断并进行遗传学检测,80例（19.37%,80/413）有显着的遗传学异常结果:其中25例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常,380例行CMA检测显示40例有致病性/可能致病性拷贝数变异（10.53%,40/380）,染色体22q11.2微缺失综合征是CAKUT中最常见的致病性拷贝数变异;26例行WES检测显示13例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异（50.00%,13/26）。孤立性先天性泌尿系统异常的遗传学异常发生率为11.36%（36/317）,合并其它系统异常的遗传学异常发生率为45.83%（44/96）（11.36%vs 45.83%,p<0.05）。对所有病例的妊娠结局进行追踪随访,活产755例,引产331例,宫内死亡10例,自然流产3例,失访98例。经产后超声诊断尿路异常的490例患者中,56例接受手术治疗,大部分因肾盂输尿管连接处梗阻引起的泌尿系梗阻,除1例肾积水术后无明显改善外,其余均恢复良好。在13例出生后不久死亡的胎儿中,只有3例是由于泌尿道梗阻导致的,2例为婴儿型多囊肾;余423例出生后生长发育均正常。患肾积水的胎儿出生后手术率为15.94%（40/251）,术后恢复好。109例多囊性发育不良肾活产胎儿中3例（2.75%,3/109）出生后行患侧肾切除术。存在遗传学异常的泌尿系统畸形的患儿中,13例活产,其中4例出现生长发育迟缓,1例产后1年因心脏异常死亡。产前遗传结果正常的329例患儿中,243例活产,其中2例出生后不久死亡,70例人工终止妊娠,4例胎死宫内,12例失访。妊娠晚期的肾盂前后径被用来预测产后是否需要手术,当肾盂前后径截断值为17.5mm时,预测灵敏度为63.2%,特异性为94.7%。结论:CAKUT主要的遗传学病因是拷贝数异常和基因异常。CMA在CAKUT并且核型正常CAKUT胎儿中有重要的价值,可将检出率提高4%;WES能显着提高产前诊断中不明原因CAKUT胎儿的遗传学检出率。孤立的泌尿系统异常的胎儿出生后预后良好,存在肾积水比其它泌尿系统异常的患儿出生后手术的可能性大,但大多数预后良好;合并其它系统异常尤其是神经和心血管系统的胎儿预后不佳。无基因异常的孤立性CAKUT患儿预后不良的概率为2.56%（6/234）。妊娠晚期肾盂前后径≥17.5mm可用于预测胎儿出生后是否需要手术。
二、32与33、42与43融合牙1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、32与33、42与43融合牙1例（论文提纲范文）
（2）山西大同东信广场北魏墓地人骨研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第1章 绪论 |
| 1.1 大同市自然与历史地理概况 |
| 1.2 东信广场墓地的考古学背景 |
| 1.3 研究目的及相关说明 |
| 第2章 东信广场墓地人群的古人口学研究 |
| 2.1 性别与死亡年龄的判定 |
| 2.2 性别与死亡年龄的统计 |
| 2.2.1 性别比例分布 |
| 2.2.2 死亡年龄结构 |
| 2.3 与相关人群的比较 |
| 2.4 小结 |
| 第3章 东信广场墓地人群的古病理学研究 |
| 3.1 东信人群的骨骼创伤 |
| 3.1.1 颅骨的骨质创伤与骨折 |
| 3.1.2 其余骨骼的骨质创伤与骨折 |
| 3.1.3 东信人群的创伤特点 |
| 3.1.4 东信人群的创伤分析 |
| 3.2 东信人群的骨骼疾病 |
| 3.2.1 肿瘤性疾病 |
| 3.2.2 先天性疾病 |
| 3.2.3 关节性疾病 |
| 3.2.4 传染性疾病 |
| 3.2.5 营养及代谢性疾病 |
| 3.2.6 异位骨化 |
| 3.2.7 骨骼的其他病理 |
| 3.3 东信人群的牙齿疾病 |
| 3.3.1 龋齿 |
| 3.3.2 根尖脓肿/齿槽脓肿 |
| 3.3.3 牙周病 |
| 3.3.4 生前脱落 |
| 3.3.5 其他异常现象 |
| 3.4 小结 |
| 第4章 东信广场墓地人群的体型研究 |
| 4.1 东信人群的身高推算 |
| 4.1.1 方法与结果 |
| 4.1.2 与相关人群的比较 |
| 4.2 东信人群的体质量估算 |
| 4.2.1 方法与结果 |
| 4.2.2 与相关人群的比较 |
| 4.3 东信人群的骨骼粗壮度 |
| 4.3.1 肱骨相关指数的计算与分析 |
| 4.3.2 股骨相关指数的计算与分析 |
| 4.3.3 胫骨相关指数的计算与分析 |
| 4.3.4 各指数与相关人群的比较分析 |
| 4.4 小结 |
| 第5章 东信广场墓地人群的体质类型研究 |
| 5.1 颅骨的非测量特征观察 |
| 5.2 颅骨的测量性特征 |
| 5.3 颅骨的种系类型 |
| 5.4 与相关古代人群的比较 |
| 5.5 欧罗巴人种因素问题 |
| 5.6 小结 |
| 第6章 结语 |
| 参考文献 |
| 附表 |
| 附图 |
| 攻读博士期间取得的科研成果 |
| 后记 |
（3）丹参酮ⅡA磺酸钠调控HIF1α/mTOR介导细胞自噬干预缺血性脑卒中的机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 第一部分 文献综述 |
| 综述一 缺血性脑卒中和自噬的研究进展 |
| 参考文献 |
| 综述二 丹参脂溶性成分及其干预缺血性脑卒中的机制研究进展 |
| 参考文献 |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第二部分 临床文献研究 |
| 研究一 丹参类中药注射液治疗急性缺血性脑卒中的网状Meta分析 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 实验研究 |
| 研究二 基于网络药理学探讨丹参治疗缺血性脑卒中的作用机制 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 参考文献 |
| 研究三 丹参酮ⅡA磺酸钠注射液治疗脑缺血再灌注的药效研究 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 参考文献 |
| 研究四 基于DIA和PRM技术丹参酮ⅡA磺酸钠干预MCAO/R模型大鼠缺血半影区蛋白组学分析 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 参考文献 |
| 研究五 丹参酮ⅡA磺酸钠对PC12细胞氧糖剥夺/复氧模型的效应及机制研究 |
| 1 材料 |
| 2 方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 参考文献 |
| 结语 |
| 致谢 |
| 在学期间主要研究成果 |
（4）前后路颈椎手术治疗多节段脊髓型颈椎病的中远期疗效分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词与中英文对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1.前言 |
| 2.资料与方法 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 症状体征 |
| 2.3 影像学检查 |
| 2.4 手术方法 |
| 2.5 疗效评定标准 |
| 2.6 统计学分析 |
| 3.结果 |
| 3.1 前后路手术组的一般情况及术前各因素间的比较 |
| 3.2 前后路手术组的手术时间、术中失血量、住院时间的比较 |
| 3.3 前后路手术组颈椎Cobb角、ROM值、Pavlov比值变化的比较 |
| 3.4 前后路手术组的JOA评分、NDI评分、VAS评分变化的比较 |
| 3.5 前后路手术组的中远期临床优良率比较 |
| 3.6 前后路手术组的并发症比较 |
| 4.讨论 |
| 4.1 手术相关的影像学变化 |
| 4.2 前路手术的并发症表现 |
| 4.3 后路手术的并发症表现 |
| 4.4 手术术式的选择 |
| 4.5 本次研究的不足 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 综述 前后路颈椎手术治疗MSCM的现状及展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
（5）单纯斜外侧腰椎椎间融合术（Stand-Alone OLIF）治疗退变性腰椎疾病的安全性及临床研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 L1-L5 OLIF手术窗的应用解剖及L4-5间隙腰大肌形态关系MRI研究 |
| 1. 引言 |
| 2. 资料与方法 |
| 3. 结果 |
| 4. 讨论 |
| 5. 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 腰椎节段动脉走行特点及与OLIF手术窗的安全关系研究 |
| 1. 引言 |
| 2. 资料与方法 |
| 3. 结果 |
| 4. 讨论 |
| 5. 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 单纯斜外侧腰椎椎间融合术在不同骨密度患者模型中的有限元分析研究 |
| 1. 引言 |
| 2. 资料与方法 |
| 3. 结果 |
| 4. 讨论 |
| 参考文献 |
| 第四部分 单纯斜外侧腰椎椎间融合术(Stand-Alone OLIF)治疗退变性腰椎疾病的临床疗效 |
| 1. 引言 |
| 2. 资料与方法 |
| 3. 结果 |
| 4. 讨论 |
| 5. 结论 |
| 全文结论 |
| 参考文献 |
| 综述 斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF)在腰椎退变性疾病治疗中的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表学术论文目录 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
| 外文论文一 |
| 外文论文二 |
（6）晚期非小细胞肺癌基因突变谱与临床病理特征分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 非小细胞肺癌靶向治疗研究进展 |
| 2.1 EGFR基因及其抑制剂 |
| 2.2 ALK基因及其抑制剂 |
| 2.3 ROS1 基因及其抑制剂 |
| 2.4 RET基因及其抑制剂 |
| 2.5 MET基因及其抑制剂 |
| 2.6 KRAS基因及其抑制剂 |
| 2.7 BRAF基因及其抑制剂 |
| 2.8 HER2 基因及其抑制剂 |
| 2.9 NTRK基因及其抑制剂 |
| 第3章 临床资料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 研究内容 |
| 3.3 统计方法 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 基因突变的总体情况 |
| 4.1.1 各个样本基因突变情况 |
| 4.1.2 EGFR基因突变分布及共突变情况 |
| 4.1.2.1 EGFR基因突变情况 |
| 4.1.2.2 EGFR基因共突变情况 |
| 4.1.3 KRAS基因突变分布及共突变情况 |
| 4.1.3.1 KRAS基因突变情况 |
| 4.1.3.2 KRAS基因共突变情况 |
| 4.1.4 其他驱动基因突变分布及共突变情况 |
| 4.1.4.1 其他驱动基因突变情况 |
| 4.1.4.2 驱动基因突变共存情况 |
| 4.2 非小细胞肺癌突变基因与临床特征的关系 |
| 4.2.1 72 例NSCLC患者的总体临床特征 |
| 4.2.2 TP53 突变与临床特征的关系 |
| 4.2.3 EGFR突变与临床特征的关系 |
| 4.2.4 KRAS突变与临床特征的关系 |
| 4.2.5 其他驱动基因突变与临床特征的关系 |
| 4.3 不同标本来源的NSCLC常见突变基因突变一致性评价 |
| 4.3.1 组织和血浆样本常见基因突变频率的评价 |
| 4.3.2 组织和血浆配对样本中常见突变基因的一致性评价 |
| 第5章 讨论 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（7）不同时期发生非霍奇金淋巴瘤的慢性粒细胞白血病患者的临床资料回顾性分析（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论及文献复习 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 不同时期发生非霍奇金淋巴瘤的慢性粒细胞白血病的研宄现状 |
| 参考文献 |
| 在校期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
（8）晚期非小细胞肺癌肿瘤突变负荷与临床病理及分子特征的关系（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词汇对照表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 NSCLC的流行病学特征 |
| 2.2 NSCLC的病理学特征 |
| 2.3 NSCLC的分期系统 |
| 2.4 NSCLC驱动基因突变的临床研究进展 |
| 2.4.1 EGFR基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.2 ALK基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.3 ROS1基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.4 KRAS基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.5 Met基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.6 Ret基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.7 Her-2 基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.8 BRAF基因突变及其临床研究进展 |
| 2.4.9 NTRK基因突变及其临床研究进展 |
| 2.5 TMB在 NSCLC中的研究进展 |
| 2.5.1 TMB |
| 2.5.2 TMB在晚期NSCLC免疫治疗中的临床应用及前景 |
| 第3章 临床资料及方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 研究设计 |
| 3.3 统计分析 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 不同TMB水平NSCLC患者的临床病理特征及基因突变情况 |
| 4.1.1 基线特征 |
| 4.1.2 基因突变分布情况 |
| 4.1.3 不同TMB水平NSCLC患者的临床病理特征 |
| 4.1.4 不同TMB水平NSCLC患者的基因突变情况及特征分析 |
| 4.1.5 不同病理类型的NSCLC患者TMB的临床特征及分子特征 |
| 4.2 TMB对 NSCLC患者预后(PFS)的影响因素分析 |
| 4.2.1 单因素分析 |
| 4.2.2 多因素分析 |
| 第5章 讨论 |
| 5.0 总述 |
| 5.1 TMB水平与NSCLC患者的临床病理特征 |
| 5.2 TMB水平与NSCLC患者的分子特征 |
| 5.3 TMB水平与晚期NSCLC的预后 |
| 5.4 研究的局限性 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的研究成果 |
| 致谢 |
（9）ALK基因在外科病理诊断中的价值与意义（论文提纲范文）
| 中英文词汇对照表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| (一)材料 |
| (二)方法 |
| 结果 |
| 一、临床特征 |
| 二、病理学特征 |
| 三、免疫表型特征 |
| 四、FISH检测结果 |
| 五、二代测序检测结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 ALK基因在外科病理诊断中的价值与意义 |
| 参考文献 |
| 研究生期间发表论文及研究成果 |
| 致谢 |
（10）胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 缩略词英中文索引 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 3.1 1197例胎儿泌尿系统畸形产前超声结果 |
| 3.2 遗传学检测结果 |
| 3.3 妊娠结局 |
| 讨论 |
| 1.CAKUT胎儿的染色体核型分析 |
| 2.CAKUT胎儿的CMA分析 |
| 3.CAKUT胎儿中的WES分析 |
| 4.CAKUT胎儿的预后分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
四、32与33、42与43融合牙1例（论文参考文献）
- [1]37双生牙的锥形束CT诊断与鉴别诊断[J]. 张广峰,毕文娟,党小宝,齐静. 中国基层医药, 2021(07)
- [2]山西大同东信广场北魏墓地人骨研究[D]. 李鹏珍. 吉林大学, 2021(01)
- [3]丹参酮ⅡA磺酸钠调控HIF1α/mTOR介导细胞自噬干预缺血性脑卒中的机制研究[D]. 王哲义. 北京中医药大学, 2021(01)
- [4]前后路颈椎手术治疗多节段脊髓型颈椎病的中远期疗效分析[D]. 黄景榕. 福建医科大学, 2021(02)
- [5]单纯斜外侧腰椎椎间融合术（Stand-Alone OLIF）治疗退变性腰椎疾病的安全性及临床研究[D]. 吴天亮. 山东大学, 2021(11)
- [6]晚期非小细胞肺癌基因突变谱与临床病理特征分析[D]. 李小莎. 吉林大学, 2021(01)
- [7]不同时期发生非霍奇金淋巴瘤的慢性粒细胞白血病患者的临床资料回顾性分析[D]. 刘莲清. 昆明医科大学, 2021(01)
- [8]晚期非小细胞肺癌肿瘤突变负荷与临床病理及分子特征的关系[D]. 郭旭瑞. 吉林大学, 2021(01)
- [9]ALK基因在外科病理诊断中的价值与意义[D]. 曾子淇. 广州医科大学, 2021(02)
- [10]胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析[D]. 袁婷婷. 广州医科大学, 2021(02)