一、先天性视神经入口合并视网膜、脉络膜缺损1例（论文文献综述）
钟雪梅[1]（2020）在《微创玻璃体切割手术在两种复杂眼外伤中的临床应用》文中提出相较于传统玻璃体切除手术,微创玻璃体切除手术在眼后段疾病治疗中具有优势:在术中可控制平稳的眼内压,降低术中视网膜脉络膜出血、脉络膜脱离的风险,可有效清除基底部玻璃体,高速波切速率可以减少对视网膜的牵拉,发生医源性视网膜裂孔的概率大大减少。微创玻璃体切除手术治疗眼内异物和重度眼外伤后濒危眼两种复杂情况的眼外伤,既要解决异物取出或者恢复解剖结构的问题,处理好术中玻璃体和视网膜等并发症,又要尽可能考虑到术后远期效果。一些新技术的应用能够得到更好的手术效果。第一章“L”形切口在微创玻切治疗后段眼内较大异物中的应用目的:研究在微创玻璃体切割术中通过睫状体平坦部“L”形切口取出后段眼内较大异物的临床效果。方法:采用双向性队列研究分析2013年01月至2019年6月间29例（29只眼）眼后段异物患者的临床资料;根据术前眼眶CT和/或眼部B超检查确定后段眼内异物的长、宽、高,根据异物最大宽度（W）,以 W≤3mm、5mm≥W>3mm、W>5mm 分成 a、b、c 组,a、c 组分别通过常规“一”形睫状体平坦部扩大切口和角膜缘切口取出。b组通过“L”形切口,即在“一”形切口一端向角膜缘方向作长约2mm垂直切口取出,异物取出后封闭巩膜异物取出切口,玻切通道插入23G/25G+微创穿刺套管行微创玻切。术后随访≥6个月。比较三组的异物取出率、视力结果和并发症,评估“L”形切口的安全性和有效性。结果:共纳入a组13例,b组8例,c组8例。b组所有异物均一次性取出,末次随访网膜均复位,异物长为5.4±2.9mm,最大宽度为2.2±0.8mm,高为1.6±0.9mm,术前、术后视力无显着性差异,眼压较基线眼压高。术后发生复发性视网膜脱离1例（12.5%）;发生增殖性玻璃体视网膜病变（proliferative vitreoretinopathy,PVR）2 例（25.0%）。随访 6 月无严重并发症。结论:在微创玻璃体切割术治疗后段较大异物中,经睫状体平坦部“L”形切口可以安全取出符合条件的较大异物（5mm≥最大宽度>3mm）,术后并发症少。第二章折叠式人工玻璃体球囊在重度眼外伤濒危眼中的应用目的:研究重度眼外伤后濒危眼中植入折叠式人工玻璃体球囊（foldable capsular vitreours body,FCVB）的作用和临床意义。方法:采用前瞻性单组队列研究。选择2018年1月至2020年1月就诊于中山市小榄人民医院的重度眼外伤、具有人工玻璃体球囊植入术指征并同意手术治疗的患者。行Ⅰ期清创缝合后,根据受伤情况,行微创玻璃体切割术同时植入FCVB或先行玻璃体切割术,选择合适时机Ⅱ期再植入FCVB。术后定期随访,观察视力、眼压、FCVB在位情况、术后不良反应、眼球萎缩情况等指标。对患者的眼压采用配对t检验进行统计学比较。结果:共纳入患者7例,其中男性6例,女性1例,左眼3例,右眼4例,年龄（32±8.9）岁,术后平均随访6.9个月。眼球保留率100%,无1例出现眼内大出血、眼内炎或行眼球摘除术。6例（85.7%）眼球萎缩得以控制,1例（14.3%）未出现眼球萎缩。存留视网膜全部复位。术后视力:2例（28.6%）患者高于术前,5例（71.4%）患者无提高。术后1周平均眼压（10±1.7）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,高于基线眼压（9.6±3.8）mmHg,但差异无统计学意义（Z=0.45,P=0.71）。末次平均眼压（6.5±1.6）mmHg,低于基线眼压,差异无统计学意义（Z=-1.41,P=0.17）。随访出现低眼压6例（85.7%）,浅前房2例（28.6%）。结论:严重眼外伤濒危眼中植入FCVB安全、有效,起到挽救眼球、控制早期眼球萎缩、避免摘除眼球的作用,可以保留部分视功能,常见的并发症为低眼压和浅前房。
陈春丽[2]（2020）在《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究》文中研究说明目的:描述并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床和遗传学多样性特点。FEVR的临床表现、病变过程及遗传方式均呈多样性,且表现出不同基因型与临床表现多样性的相互关系,检测中国FEVR人群中FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因的潜在致病变异。通过更全面认识FEVR的不同临床表现及多样遗传方式,为FEVR的临床诊治提供更好地指导。方法:对2010年1月至2018年12月间在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊诊断的976例FEVR患者进行了回顾性病例研究,其中722例患者同意行家系基因检测,对先证者基因组DNA进行FEVR相关的6个基因靶向测序及分子遗传学分析筛选疑似致病性变异位点,并通过Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。采用ACMG指南及家系共分离进一步分析变异位点的潜在致病性。每个先证者和父母/亲属接受了适合其年龄的综合眼科检查,收集患者的主诉、性别、孕周、眼别、视力、眼压、眼部检查、影像学检查、家族史、治疗史等,以及对FEVR的严重程度进行分期,排除可能存在相似临床表现的其他疾病。同时选取正常健康者作为对照组。（1）对比观察不同基因的临床多样性;（2）对比观察不同基因的遗传多样性;（3）对FEVR家系队列与对照队列进行LRP5,FZD4,ZNF408,NDP,TSPAN12和KIF11基因人群突变频率分析;（4）对比不同基因型的临床预后。结果:（1）通过回顾976例FEVR患者的病史、临床表现,共发现43例伴有多种临床表现的FEVR患者（4.4%,43/976）,其中伴有早产史患者17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-disc病变4例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,Coats-like 2例,上睑下垂3例,类眼眶蜂窝织炎表现1例及葡萄膜炎表现1例。（2）通过回顾722例FEVR患者的分子遗传学结果,其中基因检测阳性或疑似阳性的患者共计366例（50.7%,366/722）,206例（56.28%,206/366）患者有阳性家族史。其中单基因阳性335例（46.4%,335/722）,共检测到269种罕见变异,包括134种潜在致病性变异（PPVs）,135种临床意义未明确的变异（VUS）,其中有77个新发现的PPVs和131个新发现的VUS。LRP5、FZD4、TSPAN12、NDP、ZNF408和KIF11的PPVs分别占队列的15.58%,22.01%,29.87%,14.29%,16.89%及1.3%,且以错义变异、移码变异、终止变异为主。鉴定了34个父母基因均阳性的FEVR家系（4.71%,34/722）,共检测到65种突变,以LRP5基因错义突变最为常见。其中22个父母均携带LRP5基因突变的FEVR家系（3.05%,22/722）与65个父母一方携带LRP5基因突变的FEVR家系（9%,65/722）相比较,父母均携带LRP5基因突变的FEVR患者双眼病变重的比例明显要高于父母一方携带LRP5基因突变组。335名单基因阳性或疑似阳性FEVR患者中,男女比例为2.48:1。临床表型与突变类型存在一定的相关性,其中恶性变异患者较错义变异患者的临床表型更重,主要以双眼重为主,较少为单眼发病。其中LRP5所占比例最高,NDP变异患者的临床表型最为严重,对称性最高,主要以双眼重为主,占比79.2%;KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶;ZNF408变异患者的临床表型最轻,主要以双眼轻为主,占比50%,其次是LRP5;TSPAN12的家族遗传性比率最高,对称性次之;约71.96%的患者小于3岁,FEVR患者大多数受影响眼的严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）不同基因不同分期的不同治疗方案,所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,3岁以内严重患儿均采取经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术;大龄严重患者多采用常规巩膜三通道玻璃体切除联合硅油或C3F8注入术,巩膜外加压或巩膜环扎术;1-3期进展期患者多采用玻璃体腔注药术和或视网膜激光光凝治疗。根据病情严重程度,病情预后分视网膜漏斗样展开、视网膜后极部展开、前房积血、瞳孔膜闭、角膜变性、继发性青光眼、胆固醇结晶、眼球萎缩等,部分患者预后良好,病情稳定。结论:（1）这是第一个报告伴有多种眼部异常的FVER患者的研究,FEVR的临床表现和并发症具有多样性。（2）我们的研究扩展了FEVR的PPVs谱的范围。其中LRP5所占比例最高,KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶。临床表型与突变类型存在一定的相关性,携带恶性突变的患者较携带错义突变的患者临床表现更重;临床表型与突变基因存在一定的相关性,携带NDP和KIF11基因变异的先证者有更严重的FEVR表现,LRP5和FZD4的表现型的差异要比TSPAN12和NDP的多。大多数FEVR患者严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）本研究为首次针对父母基因均阳性的FVER家系患者进行的临床表型与基因型相关性的研究。FEVR家系突变基因主要以LRP5最为多见,基因突变类型以错义突变最为常见。父母LRP5基因均阳性的FEVR双眼重的比例明显要高于父母一方LRP5基因突变的双眼重的患者;87位患者群LRP5基因突变率要明显高于正常人群。通过对不同人群进行FEVR已知致病基因人群突变率统计,统计结果表明FEVR患者的临床严重程度可能与其FEVR致病基因突变位点数存在正相关。（4）不同基因突变致病的FEVR患者,根据FEVR分期的严重程度、累及范围及形态,有针对性的选择经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术,巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗FEVR,可取得一定治疗效果。所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,说明FEVR发病越早越重的患儿预后越差。
滕玉芳,王艺,吴潇丽,赵丽丽,王莉[3]（2018）在《双眼先天性虹膜脉络膜缺损1例并文献复习》文中提出1临床资料患者,女,45岁,自幼双眼上斜伴视物不清,右眼视力极差,左眼稍好,近4年左眼视物不清呈渐进性加重来诊。查体:一般情况良好,系统检查无异常。眼科检查:视力:右眼:眼前手动,左眼:指数/30cm,双眼矫正均无助。眼压:右眼27 mm Hg,左眼17mm Hg。右眼眼位上飘,左眼眼位正,双眼眼球震颤,角膜透明,直径约8.5 mm,前房极浅,房水清,46点方位虹膜缺损,瞳孔欠圆,呈倒梨形改变,对
孙明[4]（2017）在《新生儿眼病筛查模式的研究与评价》文中进行了进一步梳理[背景]"根治可避免盲"是世界卫生组织（World Health Organization,WHO）在2003年提出的眼健康工作目标。"儿童盲"是可避免盲的重要组成部分。"可避免盲"指的是利用我们现有的医疗手段能够有效预防或治疗的致盲性眼病。对盲校中视力残疾儿童进行的研究表明,我国儿童盲中致盲原因占前两位的是早产儿视网膜病变（ret inopathty of prematurity,R0P）和先天性白内障。这两种致盲性眼病均属于可防可治的疾病。这部分视残儿童视力残疾难于治疗的原因就在于,他们错过了疾病治疗的"关键期"和视觉发育的"敏感期"。因此,防治儿童盲关键要做到一个"早"字,"早发现,早治疗"。这就需要建立一个从新生儿期开始的眼病筛查制度和儿童眼保健制度。自2002年3月起,济南市妇幼保健院开展了新生儿眼病筛查工作。2014年9月,引入"广域数码婴幼儿视网膜图像采集系统"（RetCam3）,并将其应用于新生儿眼病筛查工作。本研究通过比较前后两个阶段不同的眼病筛查模式,对两种模式不同筛查方法、筛查时机、筛查结果进行研究和比较,为新生儿眼病筛查的进一步规范提供科学依据和正确方向。[目的]比较济南市妇幼保健院两种不同的新生儿眼病筛查模式对眼部异常的检出情况,并对两阶段不同的筛查方案进行比较;对新生儿进行首次眼病筛查的时机进行评估。第一部分健康新生儿眼病筛查两种不同筛查模式的研究与评价[方法]1.研究对象:2014年2月至2015年3月（共14个月）出生于济南市妇幼保健院的健康新生儿纳入本研究。健康新生儿需符合:胎龄≥37周,出生体重≥2500克,Apgar评分≥7分,不合并系统性疾病等条件。父母在知情同意书上签署"拒绝"的新生儿未纳入本研究。2.2014年2月至2014年8月（共7个月）为第一阶段,8087名健康新生儿在生后2～4天进行初次筛查。初次筛查的方法有:对光刺激反应,外眼及前节检查,红光反射检查（red reflex test,RRT）。同时满足以下三条记为通过初次眼病筛查:（1）双眼对光刺激反应正常,（2）外眼无异常体征,（3）红光反射正常。初次筛查未通过的新生儿需复筛或进行诊断性检查。诊断性检查包括:手持式裂隙灯检查外眼及前节、双目间接检眼镜查眼底。2014年9月至2015年3月（共7个月）为第二阶段,8408名健康新生儿在生后2～4天接受了眼病筛查。与第一阶段的区别在于,第一阶段仅有初筛未通过者进行眼底检查。而第二阶段在健康新生儿中开展了普遍的RetCam眼底检查（需家长知情同意）。同时满足以下4条记为通过筛查:（1）双眼对光刺激反应正常,（2）外眼无异常体征,（3）红光反射正常,（4）眼底检查示眼球结构无缺损、屈光间质透明、眼底正常。3.所有新生儿性别、孕周、出生体重、Apgar评分、眼病筛查结果等信息录入Excel表格,使用SPSS软件（版本:21）进行统计学分析。组间比较使用X2检验或t检验。P<0.05认为具有统计学差异。[结果]1.第一阶段8087名健康新生儿中共检出9种727例（8.99%）眼部异常,分别是:结膜炎（365例,4.51%）、瞳孔残膜或色素颗粒（219例,2.71%）、结膜下出血（99例,1.22%）、泪囊炎（38例,0.47%）、先天性白内障（2例,0.02%）、眼睑分裂痣（1例,0.01%）、虹膜异色（1例,0.01%）、角膜皮样囊肿（1例,0.01%）、先天性上睑下垂（1例,0.01%）。2.第二阶段8408名健康新生儿分为两组。组1有765例（9.10%）新生儿,因家长拒绝RetCam检查,该组新生儿仅接受了"对光刺激反应、外眼及眼前节检查、红光反射检查"（与第一阶段初筛相同）。组1共检出结膜炎、瞳孔残膜或色素颗粒、结膜下出血、泪囊炎等4种86例"外眼与前节异常",占组1新生儿总数的11.24%。组2包含另外7643例新生儿,除以上检查之外,还增加了 RetCam眼底检查。组2共检出以上4种,以及先天性白内障、先天性上睑下垂、房水中漂浮异物、角膜白斑、虹膜缺损、先天性小眼球、眼皮肤白化病等共计11种"外眼与前节异常",共687例（8.99%）。另外,由于接受了 RetCam眼底检查,组2还检出包括视网膜出血、视网膜色素异常、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、视网膜母细胞瘤等在内的共计16种"后节异常",合计1955例（25.58%）。其中数量最多的后节异常为视网膜出血,共检出1680例（21.98%）。其余数量较多的三种后节异常为视网膜色素异常、周边网膜渗出样改变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变。3.红光反射检查、RetCam检查分别是第一、第二阶段最主要的筛查手段。两阶段相比较,"外眼及前节异常"检出率无统计学差异,但第一阶段未检出"后节异常",第二阶段检出大量的"后节异常"。其中数量最多的是视网膜出血。第二部分高危儿眼病筛查两种不同筛查模式的研究与评价[方法]1.2014年2月至2015年3月（共14个月）出生于济南市妇幼保健院的高危儿纳入本研究。高危儿需符合:胎龄<37周,或出生体重<2500克,或Apgar评分<7分,或伴有系统性疾病如肺炎、高胆红素血症等。父母在知情同意书上签署"拒绝"的新生儿未纳入本研究。2.2014年2月至8月（共7个月）为第一阶段。1314名高危儿接受了眼病筛查。通常于出院当天（生后2～30天）进行初次筛查。初次筛查的方法有:对光刺激反应,外眼及前节检查,红光反射检查。诊断性检查包括:手持式裂隙灯检查外眼及前节、双目间接检眼镜查眼底。对于高危儿,无论初次筛查是否通过,均进行诊断性检查。按照是否有早产因素,高危儿的诊断检查时间不同:足月高危儿生后42天左右复查,早产儿生后30天左右复查。早产儿可能需多次复查。2014年9月至2015年3月（共7个月）为第二阶段。有1405例高危儿接受了第二阶段的眼病筛查。筛查时间、地点、方法:均同第一阶段。复查时间:同第一阶段。复查方法:手持式裂隙灯检查外眼及前节、眼底检查（以RetCam检查为主）。3.将高危儿性别、孕周、出生体重、Apgar评分、所合并的系统性疾病名称、眼病筛查结果等信息录入Excel表格,使用SPSS软件（版本:21）进行统计学分析。组间比较使用x2检验或t检验。P<0.05认为具有统计学差异。[结果]1.第一阶段高危儿中共检出结膜炎、瞳孔残膜或色素颗粒、泪囊炎、结膜下出血、虹膜异色、先天性白内障、先天性上睑下垂等7种89例（6.77%）"外眼及前节异常",以及ROP、视网膜出血、永存玻璃体动脉等3种44例（3.35%）"后节异常"。2.第二阶段共检出结膜炎、瞳孔残膜或色素颗粒、结膜下出血、泪囊炎、眼睑分裂痣、先天性白内障、虹膜异色等7种104例（7.40%）"外眼及前节异常",以及ROP、眼底色素异常、视网膜下渗出样改变、视网膜出血、屈光间质混浊、FEVR、玻璃体混浊、永存玻璃体动脉、脉络膜缺损、黄斑区发育异常、玻璃体积血等11种81例（5.77%）"后节异常"。3.第一阶段使用间接检眼镜进行眼底检查,第二阶段主要使用RetCam进行眼底检查。两阶段相比较,"外眼及前节异常"、ROP检出率无统计学差异,但第二阶段检出的"后节异常"种类和数量均超过第一阶段（P<0.001）。[结论]1.第一阶段新生儿眼病筛查模式主要检查眼前节,红光反射检查是该模式主要的筛查手段。高危儿和红光反射异常的健康新生儿额外进行眼底检查。第二阶段的眼病筛查模式同时检查眼前节和眼后节,在健康新生儿和高危儿中开展普遍的眼底检查,RetCam检查是该模式主要的筛查手段。与第一阶段相比,"外眼及前节异常"检出率无差异,但检出的"后节异常"的种类和数量均超过第一阶段。2.主要检查眼前节的新生儿眼病筛查模式所需设备价廉,操作简便易行,检出疾病以"外眼及前节异常"为主,适宜在不具备购买RetCam的基层医院开展。同时检查眼前节及眼后节的筛查模式对设备、人员、场地、控制院内感染的要求高,可以提高"后节异常"的检出率,能有效避免和预防一部分儿童盲和低视力的发生。3.新生儿眼病筛查,为干扰视觉发育的眼病的早期发现、早期预防性干预提供良机。健康新生儿在生后2～4天（或出院前）进行初次眼病筛查比较合适。早产儿在矫正胎龄31～32周时初次查眼底,足月高危儿身体状况允许时尽早查眼底比较合适。
张建萍,蒋春秀,韦美荣[5]（2016）在《15750例新生儿眼底筛查结果分析及随访管理》文中研究说明目的探讨广角数码视网膜成像系统（RetCam3）在新生儿眼底筛查中的临床价值,并对患儿预后情况进行随访。方法回顾性分析行RetCam3眼底筛查的15 750例新生儿的临床病例资料。结果接受筛查,检出眼底病变5196例（32.99%）,其中视网膜出血（retinal hemorrhage,RH）4 312例（27.38%）、视网膜白点症312例、视网膜色素沉着186例、足月新生儿类早产儿视网膜病变样改变132例、视网膜血管异常64例、早产儿视网膜病变（retinopathy of prematurity,ROP）56例、脉络膜缺损40例、视网膜黄染27例、视神经发育异常17例、玻璃体出血14例、永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV）12例、视网膜膜前出血10例、黄斑缺损6例、白化病眼底改变4例、牵牛花综合征合并PHPV1例、视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）1例、色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）1例、杯/盘比大1例。结论广角数码视网膜成像系统可及时发现新生儿眼底病,为临床实时、有效的指导和干预提供依据。
詹文捷,秦虹,张磊[6]（2013）在《先天性虹膜-脉络膜缺损合并瞳孔异常的白内障治疗1例》文中进行了进一步梳理先天性虹膜-脉络膜缺损在临床少见,我们遇到1例合并发生白内障及瞳孔畸形要求行白内障手术的病人,现报告如下。患者,女性,55岁,自幼视力差,代偿头位为仰头位45°,父母非近亲结婚,无家族遗传病史。眼科检查:双眼水平眼球震颤,视力:右眼:0.02,-18.00
王昀[7]（2013）在《先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的手术治疗观察》文中进行了进一步梳理目的分析先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离行玻璃体切割联合眼内填充手术的临床疗效。方法选择2002年1月至2012年12月经安徽省立医院眼科确诊的先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的患者55例（56眼），均为初次行玻璃体切割手术（PPV）。其中男性47眼；女性9眼；右眼31眼；左眼25眼；年龄840岁，平均年龄20.0±7.9（岁）；病程8天3月，平均14.3天。合并虹膜缺损26眼，合并视盘缺损13眼，视网膜脱离范围达缺损区边缘的49眼。56眼均行玻璃体切割术，联合C3F814眼，联合硅油填充术42眼。术后要求严格俯卧位至少2周，随访612月。记录术前及术后视力、眼压、B超及OCT检查。以评价患者术后视力改善、网膜复位情况。应用SPSS17.0for windows统计分析软件包进行统计分析。对数据进行卡方检验，若数据出现理论频数≤1，应用Fisher确切检验法，结果均以P<0.05为有统计学意义。结果PPV联合硅油填充术42眼，术后一次性网膜复位37眼，复位率88.1%。PPV联合C3F8填充术14眼，术后一次性网膜复位8眼，复位率57.1%。二者术后网膜复位率比较P<0.05，具有统计学意义。PPV联合硅油填充术术后视力改善38眼（90.5%），PPV联合C3F8填充术术后视力改善8眼（57.1%）。二者的术后视力改善率的差别有统计学意义（P<0.05）。术后第1天、第2天，硅油填充术眼与C3F8填充术眼的眼压升高具有统计学差异（P<0.05）。结论对于先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的治疗目前以玻璃体切割术为主，在手术过程中，借助高倍显微镜和眼内照明系统能够发现缺损区内的视网膜裂孔。沿脉络膜缺损区的边缘正常视网膜进行冷凝、激光，达到视网膜和脉络膜的粘连，使正常的视网膜与缺损区网膜分开，是防止网脱继续发展的有效方法。先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离行手术治疗是目前唯一的治疗方法，手术后提高视力也是被充分肯定的。
汪东生,辛秀兰[8]（2013）在《先天性小角膜伴虹膜及脉络膜缺损并发脉络膜新生血管一例》文中认为患者女性,60岁。因左眼视物变形1年余,于2013年1月13日在首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心就诊。眼部检查:右眼视力0.5,左眼视力0.3。患者双眼睑结膜、球结膜无充血;双眼小角膜,角膜透明,前房清晰,瞳孔鼻下侧部分虹膜缺损呈倒三角形,对光反应存在。双视盘下方大片脉络膜缺损,缺损面积相当于1/5眼底面积;左视盘与黄斑之间脉络膜新生血管,伴水肿。局限性视网膜脱离,伴少
张丽娟,张琰,刘巨平,李筱荣[9]（2012）在《先天性虹膜-脉络膜缺损患者14例临床诊疗分析》文中提出目的总结先天性虹膜-脉络膜缺损患者的病变特征、伴随症状、诊疗及其预后,以便更好地指导临床实践。方法收集我院2008年至2010年住院患者中发现的先天性虹膜-脉络膜缺损患者,将其眼科检查、病变特征、治疗及预后加以总结。结果 14例24眼患者均表现为典型的下方虹膜缺损,脉络膜为视盘下方4点到6点钟位的片状扇形缺损,缺损大小相似。主要并发症为:小眼球、小角膜、斜视、眼球震颤、弱视、屈光不正、视力低下、白内障、青光眼及视网膜脱离等。年龄相关性白内障（7/14）、视网膜脱离（5/14）及开角型青光眼（2/14）为患者入院的主要原因,白内障超声乳化联合人工晶状体植入术后1a视力为0.5～1.0,视力提高在6行以上;玻璃体切割联合眼内光凝及硅油填充术后1a视力为0.05～0.3,复位率为100%;复合式小梁切除术后1a视力稍有下降,仍在数指/30cm～0.4之间。结论临床上对先天性虹膜-脉络膜缺损的患者应行全面眼科检查,及早发现影响这类患者视力的并发症,并给予积极治疗。
王伟伟,叶俊杰[10]（2008）在《先天性小眼球》文中进行了进一步梳理先天性小眼球是一种发育异常性遗传性疾病。眼轴短、晶状体眼球容积比增大、巩膜厚度增加是其显着性特征,常伴有眼部其他和（或）全身病变。由于小眼球解剖上的特殊性,临床上多出现闭角型青光眼、先天性白内障、葡萄膜渗漏等多种眼部合并症,对其合并症的治疗效果差,手术风险高,是患者视力丧失的重要原因。本文就其流行病学、发病机制、分类、临床特征、诊断与鉴别诊断以及合并症治疗的研究进展进行综述。
二、先天性视神经入口合并视网膜、脉络膜缺损1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性视神经入口合并视网膜、脉络膜缺损1例（论文提纲范文）
（1）微创玻璃体切割手术在两种复杂眼外伤中的临床应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一章 “L”形切口在微创玻切治疗后段眼内较大异物中的应用 |
| 1.1 前言 |
| 1.2 资料与方法 |
| 1.3 结果 |
| 1.4 讨论 |
| 1.5 小结 |
| 1.6 不足 |
| 第二章 折叠式人工玻璃体球囊在重度眼外伤濒危眼中的应用 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料和方法 |
| 2.3 结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 2.6 不足 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间成果 |
| 致谢 |
（2）家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、FEVR患者临床表现的多样性 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 纳入标准 |
| 1.1.3 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 FEVR患者的不同临床表现 |
| 1.2.2 临床表现与不同基因型的相关性 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 小结 |
| 二、FEVR患者基因遗传的多样性 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 研究方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 不同基因的临床统计 |
| 2.2.2 不同基因的遗传特点 |
| 2.2.3 临床表型与基因型相关性 |
| 2.2.4 父母双方或单方遗传的患儿的基因突变特点 |
| 2.2.5 单基因、双基因或同一突变基因有多个突变位点 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 三、不同基因的不同临床预后 |
| 3.1 对象和方法 |
| 3.1.1 研究对象 |
| 3.1.2 研究方法 |
| 3.1.3 统计学分析 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 单基因FEVR患者不同基因的不同分期特点 |
| 3.2.2 单基因FEVR患者不同基因的发病年龄及对称性 |
| 3.2.3 单基因FEVR患者不同基因不同分期的眼轴长度 |
| 3.2.4 单基因FEVR患者不同基因不同分期的不同治疗方法 |
| 3.2.5 单基因FEVR患者不同基因的不同临床预后 |
| 3.2.6 不同治疗方式不当所致不同临床预后 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 全文结论 |
| 论文创新点 |
| 参考文献 |
| 综述 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）双眼先天性虹膜脉络膜缺损1例并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（4）新生儿眼病筛查模式的研究与评价（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 第一部分 健康新生儿眼病筛查两种不同筛查模式的研究与评价 |
| 1. 研究对象 |
| 2. 两阶段眼病筛查的流程、技术路线 |
| 3. 评价标准与分析方法 |
| 4. 结果 |
| 5. 讨论 |
| 6. 小结 |
| 第二部分 高危儿眼病筛查两种不同筛查模式的研究与评价 |
| 1. 研究对象 |
| 2. 两阶段眼病筛查的流程、技术路线 |
| 3. 评价标准与分析方法 |
| 4. 结果 |
| 5. 讨论 |
| 6. 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
| 外文论文(1) |
| 外文论文(2) |
（5）15750例新生儿眼底筛查结果分析及随访管理（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 新生儿眼底筛查时间 |
| 1.2.2 新生儿眼底筛查档案登记与随访制度 |
| 1.2.3 筛查方法 |
| 1.2.4 筛查标准 |
| 2 结果 |
| 2.1 眼底疾病检出情况 |
| 2.2 部分眼病患儿随访情况 |
| 2.2.1 ROP的手术治疗及用药 |
| 2.2.2 RB患儿治疗与随访 |
| 3 讨论 |
| 3.1 新生儿眼底病变发病情况 |
| 3.1.1 影响视力发育,有积极治疗意义的先天性眼病 |
| 3.1.2 影响视力发育的罕见先天性眼病 |
| 3.1.3 需要及时处理的新生儿眼底病 |
| 3.1.4需要长期随访的新生儿眼底疾病 |
| 3.2 新生儿眼底筛查随访机制 |
| 3.2.1 加强宣传教育,提高人群的眼保健意识 |
| 3.2.2 建立儿童眼病筛查档案 |
（6）先天性虹膜-脉络膜缺损合并瞳孔异常的白内障治疗1例（论文提纲范文）
| 讨论 |
（7）先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的手术治疗观察（论文提纲范文）
| 英文缩略表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1 前言 |
| 2 材料和方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（9）先天性虹膜-脉络膜缺损患者14例临床诊疗分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、先天性视神经入口合并视网膜、脉络膜缺损1例（论文参考文献）
- [1]微创玻璃体切割手术在两种复杂眼外伤中的临床应用[D]. 钟雪梅. 南方医科大学, 2020(01)
- [2]家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究[D]. 陈春丽. 天津医科大学, 2020(06)
- [3]双眼先天性虹膜脉络膜缺损1例并文献复习[J]. 滕玉芳,王艺,吴潇丽,赵丽丽,王莉. 泰山医学院学报, 2018(08)
- [4]新生儿眼病筛查模式的研究与评价[D]. 孙明. 山东大学, 2017(08)
- [5]15750例新生儿眼底筛查结果分析及随访管理[J]. 张建萍,蒋春秀,韦美荣. 中国儿童保健杂志, 2016(11)
- [6]先天性虹膜-脉络膜缺损合并瞳孔异常的白内障治疗1例[J]. 詹文捷,秦虹,张磊. 中国中医眼科杂志, 2013(06)
- [7]先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离的手术治疗观察[D]. 王昀. 安徽医科大学, 2013(01)
- [8]先天性小角膜伴虹膜及脉络膜缺损并发脉络膜新生血管一例[J]. 汪东生,辛秀兰. 中华眼科医学杂志(电子版), 2013(01)
- [9]先天性虹膜-脉络膜缺损患者14例临床诊疗分析[J]. 张丽娟,张琰,刘巨平,李筱荣. 眼科新进展, 2012(12)
- [10]先天性小眼球[J]. 王伟伟,叶俊杰. 国际眼科纵览, 2008(06)